Reassessment of Mendelian gene pathogenicity using 7,855 cardiomyopathy cases and 60,706 reference samples

Năm xuất bản2016

Nguồn học thuậtGenetics in Medicine

Định danhDOI 10.1038/gim.2016.90

TRÍCH DẪN ĐỀ XUẤTAPA 7

Roddy Walsh; Kate Thomson; James S. Ware; Birgit Funke; Jessica Woodley; Karen McGuire; Francesco Mazzarotto; Edward Blair; A Seller; Jenny C. Taylor; Eric Vallabh Minikel; Daniel G. MacArthur; Martin Farrall; Stuart A. Cook; Hugh Watkins (2016). Reassessment of Mendelian gene pathogenicity using 7,855 cardiomyopathy cases and 60,706 reference samples. Genetics in Medicine, 19(2), 192-203. https://doi.org/10.1038/gim.2016.90

Thông tin thư mục

Nguồn/Tạp chí: Genetics in Medicine
Tập: 19
Số: 2
Trang: 192-203
Nhà xuất bản: Elsevier BV
DOI: 10.1038/gim.2016.90 ↗

Từ khóa

Mendelian inheritance; Exome sequencing; Exome; Genetics; Computational biology; Pedigree chart; Cardiomyopathy; Biology; Pathogenicity; Gene; Disease; Bioinformatics; Mutation; Medicine; Pathology; Internal medicine