Cơ sở dữ liệu gen và giải trình tự thế hệ mới phát hiện đột biến đáp ứng thuốc ung thư phổi tại Việt Nam

Xây dựng cơ sở dữ liệu gen ung thư phổi phù hợp cho bệnh nhân Việt Nam, ứng dụng trí tuệ nhân tạo (AI) và giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) nhằm phát hiện các biến thể liên quan đến điều trị. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên dữ liệu Y văn PubMed và 21 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn tiến triển (2024-2025). Kỹ thuật NGS được áp dụng trên mẫu mô ung thư, đồng thời sử dụng AI và xử lý ngôn ngữ tự nhiên (NLP) để sàng lọc dữ liệu từ các cơ sở quốc tế (ClinVar, COSMIC, OncoKB…). Kết quả: Hệ thống đã sàng lọc >400.000 tài liệu, trích xuất >9 triệu thực thể và xác định 97 gen liên quan đến sinh bệnh, tiên lượng và đáp ứng điều trị, trong đó có EGFR, KRAS, ALK, BRAF, TP53. Ở 21 bệnh nhân được giải trình tự, phát hiện 663 biến thể; 12 biến thể ở 11 bệnh nhân được xác định là gây bệnh và có thể gây bệnh liên quan điều trị đích, phổ biến nhất là EGFR del19 (66,7%) và EGFR L858R (16,7%). Ngoài ra, ghi nhận 1 trường hợp đồng biến thể del19 và T790M liên quan kháng thuốc TKI. Tần số alen biến thể (VAF) dao động 5-66%, phản ánh tính dị hợp của khối u. Kết luận: Ứng dụng AI và NGS cho thấy hiệu quả trong khai thác dữ liệu gen ung thư phổi, bước đầu tạo nền tảng cho cơ sở dữ liệu đặc thù người Việt.