Đánh giá hiệu quả kĩ thuật xét nghiệm gap-PCR kết hợp MALDI-TOF để phát hiện thai phụ mang gen thalassemia tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội

Đánh giá hiệu quả của kỹ thuật xét nghiệm gap-PCR kết hợp MALDI-TOF trong phát hiện thai phụ mang gen thalassemia so với sàng lọc bằng tổng phân tích tế bào máu kết hợp điện di huyết sắc tố. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 476 thai phụ đến khám thai từ tháng 1-10 năm 2025. Đối tượng được thực hiện đồng thời hai phương pháp sàng lọc: truyền thống (công thức máu + điện di huyết sắc tố) và xét nghiệm gen bằng gap-PCR kết hợp MALDI-TOF. Kết quả: 56/476 thai phụ (11,8%) mang đột biến gen thalassemia, trong đó mang gen alpha 7,6%, mang gen beta 3,8% và mang phối hợp alpha-beta 0,4%. Phương pháp truyền thống có độ nhạy 92,9%, độ đặc hiệu 86,7%, PPV 48,1% và NPV 98,9%. Phương pháp gap-PCR kết hợp MALDI-TOF có độ nhạy 98,2%, độ đặc hiệu 100%, PPV 100% và NPV 99,8%. Kết luận: Gap-PCR kết hợp MALDI-TOF là kỹ thuật có độ chính xác cao, rút ngắn thời gian sàng lọc và phù hợp triển khai lâm sàng để phát hiện người mang gen bệnh thalassemia.