Lupus ban đỏ hệ thống biểu hiện bằng mất Protein qua ruột: Báo cáo ca bệnh hiếm và thách thức trong chẩn đoán

Hội chứng mất protein qua ruột (PLE) là biểu hiện tiêu hoá hiếm gặp của bệnh lupus ban đỏ hệ thống (SLE). Chúng tôi trình bày trường hợp bệnh nhân nữ 12 tuổi vào viện vì phù toàn thân, tràn dịch màng phổi và cổ chướng do giảm albumin máu nặng dai dẳng. Nồng độ alpha 1 antitrypsin phân tăng cao (> 236,25 mg/dL, bình thường < 26,8 mg/dL) thể hiện tình trạng mất protein qua ruột. Bệnh nhân có rụng tóc, tăng tốc độ máu lắng (> 96 mm/giờ), tăng hoạt hoá các chất đông máu, và tăng lipid máu không đáp ứng với thuốc Rosuvastatin. Xét nghiệm cho thấy C3, C4 giảm, ANA miễn dịch huỳnh quang dương tính (1/100, Speckled 2+); anti-dsDNA bằng phương pháp ELISA dương tính (28,2 U/ml, bình thường < 25 U/ml), kháng thể kháng Sm, SS-A, SS-B, beta2-Glycoprotein, cardiolipin và kháng đông lupus âm tính. Hình ảnh nhuộm hoá mô miễn dịch mảnh sinh thiết ruột non và đại trực tràng có lắng đọng mức độ nhẹ với các IgM, IgG, C3c, C1q tại nội mô mao mạch và mạch máu nhỏ trong mô đệm. Bệnh nhân được điều trị bằng IVIg liều 1g/kg/ngày và Methylprednisolone 30 mg/kg/ngày trong 3 ngày kết hợp với thuốc Mycophenolate mofetil. Sau điều trị, bệnh nhân hết phù, albumin máu dần phục hồi và tình trạng tăng đông cải thiện. Trường hợp này cho thấy PLE có thể là biểu hiện khởi phát của SLE ở trẻ em và đáp ứng thuận lợi với điều trị ức chế miễn dịch kịp thời.