Hội chứng Down: Báo cáo ca bệnh mang bất thường di truyền hiếm gặp

Hội chứng Down là một bất thường di truyền thường gặp nhất. Biểu hiện triệu chứng trên nhiều cơ quan gây chậm phát triển trí tuệ, đa dị tật trong đó thường gặp dị tật tim bẩm sinh, bệnh Hirschprung, tắc hoặc hẹp tá tràng, tăng nguy cơ bệnh bạch cầu cấp, bệnh Alzheimer. Mục tiêu phân tích các biểu hiện kiểu hình và bất thường di truyền của các ca bệnh hiếm nghiên cứu này báo cáo một trường hợp người bệnh mắc hội chứng Down có bất thường di truyền chưa được báo cáo trên y văn. Nghiên cứu cũng cập nhật những hiểu biết về hội chứng Down, kỹ thuật xét nghiệm di truyền dùng trong chẩn đoán, sử dụng danh pháp quốc tế về tế bào học để mô tả bất thường di truyền. Kết luận: Sử dụng các xét nghiệm phân tích nhiễm sắc thể và lai huỳnh quang tại chỗ FISH xác định người bệnh mắc hội chứng Down chuyển đoạn kèm theo một chuyển đoạn nhiễm sắc thể khác có nguồn gốc từ mẹ: 46,XY,der(7)t(7;14)(p13;q24)dmat,der(14;21)(q10;q10)dn t(7;14)dmat,+21.